Sebagian besar perubahan genetik secara acak yang disebabkan
oleh evolusi bersifat netral, dan beberapa bersifat membahayakan, hal menarik
nya adalah beberapa yang membahayakan ini, justru menguntungkan dan bersifat
positif.
Dalam postingan ini, misterhidayat.blogspot.com akan mencantumkan beberapa mutasi yang justru menguntungkan dan bermanfaat yang diketahui ada pada manusia.
Dalam postingan ini, misterhidayat.blogspot.com akan mencantumkan beberapa mutasi yang justru menguntungkan dan bermanfaat yang diketahui ada pada manusia.
Mutasi Yang Menguntungkan Bagi Manusia
1. Kebal terhadap Kolestrol
Penyakit jantung adalah salah satu momok mengerikan di banyak negara di dunia termasuk Indonesia. Ini karena masih banyak orang yang salah mendapatkan sumber energi dari lemak yang benar, alhasil bukannya mendapatkan lemak sehat dan berenergi untuk tubuh, justru menjadi sumber lemak yang dapat menyumbat arteri dan membahayakan.
Tapi ada bukti bahwa evolusi memiliki potensi untuk
mengatasi hal tersebut.
Semua orang memiliki gen untuk protein disebut
Apolipoprotein AI, yang merupakan bagian dari sistem yang mengangkut kolesterol
melalui aliran darah. Apo-AI adalah salah satu HDL, yang sudah diketahui
bermanfaat karena dapat menghilangkan kolesterol dari dinding arteri.
Ada sebuah komunitas kecil di Italia yang diketahui memiliki
versi mutasi lain dari protein ini, bernama Apolipoprotein AI-Milano, atau
Apo-AIM. Apo-AIM bahkan lebih efektif daripada Apo-AI dalam menghilangkan
kolesterol, melarutkan plak di arteri, dan berfungsi sebagai antioksidan,
mencegah beberapa kerusakan akibat peradangan yang biasanya terjadi pada
arteriosklerosis.
Orang dengan gen Apo-AIM memiliki risiko yang jauh lebih
rendah dalam hal terkena serangan jantung dan penyakit stroke dibandingkan orang pada umumnya.
Ada juga obat yang dihasilkan dari mutasi yang berbeda, di
dalam gen yang disebut PCSK9. Orang dengan mutasi ini memiliki risiko penyakit
jantung sebesar 88% lebih rendah.
2. Peningkatan Kepadatan Tulang
Salah satu gen yang mengatur kepadatan tulang pada manusia disebut low-density lipoprotein receptor-related protein 5, atau LRP5.
Mutasi yang mengganggu fungsi LRP5 diketahui menyebabkan osteoporosis. Tapi mutasi yang berbeda dapat memperkuat fungsinya dan hal itu diketahui menjadi salah mutasi yang tidak biasa yang pernah ada.
Ternyata Mutasi ini pertama kali ditemukan secara kebetulan,
waktu itu keluarga Midwest mengalami kecelakaan mobil yang parah dan anehnya
mereka mampu berjalan tanpa ada satu tulangpun yang patah. Setelah dilakukan
Sinar-X di ketahui bahwa mereka, sama seperti anggota keluarga yang lainnya,
memiliki tulang yang secara signifikan lebih kuat dan lebih padat daripada
orang pada umumnya.
Seorang dokter yang mempelajari kondisi tersebut mengatakan,
"Tidak satu pun dari orang-orang tersebut, yang berusia antara 3 sampai 93
tahun, pernah memiliki tulang yang patah."
Faktanya, mereka mampu bertahan bukan hanya karena cedera,
namun pada usia tulang mereka jika dibandingkan dengan usia orang normal mungkin sudah mengalami degenerasi tulang.
Beberapa dari mereka memiliki pertumbuhan tulang namun tidak
berbahaya, dan kondisi tersebut bahkan tidak memiliki efek samping.
Seperti Apo-AIM, beberapa perusahaan obat meneliti hal ini
untuk bagaimana menggunakannya sebagai terapi dasar yang dapat membantu
penderita osteoporosis dan penyakit tulang lainnya.
3. Kebal terhadap malaria
Contoh lainnya dari mutasi menguntungkan yang ada pada manusia adalah mutasi hemoglobin atau HbS yang membuat sel darah merah berbentuk melengkung dan sabit. Dengan satu salinan, itu dapat membuat kebal terhadap malaria, namun dengan dua salinan, ini menyebabkan penyakit anemia sel sabit.
Seperti dilaporkan pada tahun 2001, ilmuan Italia Burkina
Faso mempelajari beberapa orang di negara Afrika yang memiliki efek kebal karena adanya varian hemoglobin yang berbeda, yang dinamai HbC. Orang hanya
memiliki satu salinan gen ini 29% lebih kecil kemungkinannya terkena malaria,
sementara orang dengan dua salinan gen, 93% justru beresiko terkena penyakit ini.
4. Penglihatan Tetrakromatik
Kebanyakan mamalia memiliki penglihatan warna yang buruk karena mereka hanya memiliki dua jenis sel kerucut, sel retina yang membedakan warna cahaya. Manusia, seperti primata lainnya, memiliki tiga jenis sel kerucut.
Gen untuk satu jenis sel kerucut, yang paling responsif
terhadap warna biru, ditemukan pada kromosom 7. Kedua jenis lainnya, yang
sensitif terhadap warna merah dan hijau, keduanya ada pada kromosom X. Karena
pria hanya memiliki satu kromosom X, mutasi yang menghilangkan gen merah atau
gen hijau akan menghasilkan warna merah-hijau, sementara wanita memiliki
salinan cadangan.
Seperti yang terjadi pada seorang wanita bernama Concetta
Antico di San Diego yang memiliki "penglihatan super"
atau tetrakromatik, yaitu suatu kondisi genetik langka yang membuatnya dapat
melihat hampir 100 juta warna jika dibandingkan orang biasa yang hanya dapat
melihat sekitar 1 juta warna.
5. Kebal Terhadap HIV
Human Immunodefisiensy virus atau HIV, virus yang kita ketahui sangat berbahaya karena menyerang sistem kekebalan tubuh manusia dan belum ditemukan obatnya. Namun peneliti menemukan bahwa beberapa orang yang memiliki mutasi gen tertentu mampu kebal terhadap virus ini.
Mutasi yang terjadi adalah tubuh tidak mampu memproduksi
protein CRR5 dimana protein ini menjadi salah satu "pintu masuk" bagi
virus HIV untuk menyerang sistem kekebalan tubuh. Hal tersebut membuat beberapa
peneliti berusaha mengembangkan obat dengan memanfaatkan kelainan mutasi ini.